200 enfants concernés : ce donneur portait une mutation liée aux cancers

La taille du pénis aurait augmenté ces dernières années. Bonne nouvelle ? Il semblerait que non ! Ce podcast de La Santé sur Écoute vous explique les conséquences que peut avoir la taille de l'appareil génital sur la santé et la reproduction. © Futura

L'affaire a éclaté il y a quelques années déjà, mais elle mérite d'être rappelée tant ses implications sont importantes pour les banques de sperme à l'échelle mondiale. Entre 2006 et 2022, un donneur danois anonyme, connu sous le pseudonyme « Kjeld », a fourni son sperme à la Banque de sperme européenne, basée au Danemark.

Résultat : 197 enfants sont nés dans 14 pays différents grâce à ses dons. Mais la découverte d'une mutation rare du gène TP53 chez ce donneur a depuis jeté une ombre inquiétante sur ces naissances.

Le gène TP53 : un acteur clé dans la lutte contre le cancer

Pour comprendre la gravité de la situation, il faut d'abord saisir le rôle fondamental du gène TP53 dans notre organisme. Ce gène produit la protéine p53, que les scientifiques appellent le « gardien du génome ».

Concrètement, cette protéine remplit trois fonctions essentielles :

• Elle surveille en permanence l'ADN de chaque cellule.
• Elle bloque la division cellulaire lorsqu'un dommage est détecté.
• Elle décide soit de réparer l'ADN endommagé, soit de déclencher la mort de la cellule concernée.

Quand le gène TP53 subit une mutation, la protéine p53 devient défaillante. Les cellules aux ADN abîmés peuvent alors se multiplier librement, formant des tumeurs cancéreuses. Or, la mutation portée par « Kjeld » n'était pas une mutation classique du gène TP53 : il s'agissait d'une variante rare, jamais décrite auparavant selon la Banque de sperme européenne.

Fait troublant : cette anomalie ne se trouvait que dans une fraction de ses spermatozoïdes, et non dans l'ensemble de son corps. Le donneur lui-même n'a développé aucun cancer. C'est précisément ce caractère localisé qui a rendu sa détection si difficile lors des dépistages préalables au don.

Quand le rêve d'enfant se heurte aux risques génétiques

Le Danemark abrite la Banque de sperme européenne, l'une des plus importantes au monde. Le pays scandinave est un acteur majeur du don de gamètes à l'échelle internationale. C'est dans ce contexte qu'entre 2006 et 2022, le sperme de « Kjeld » a été distribué à 67 cliniques réparties dans 14 pays, permettant la naissance de 99 enfants au Danemark et de 98 autres à l'étranger.

Le premier signal d'alerte est survenu en avril 2020 : la banque a été informée qu'un enfant issu de ces dons avait développé un cancer et portait une mutation génétique. Trois ans plus tard, un second cas similaire a été signalé. Ces deux alertes ont déclenché une analyse approfondie du sperme conservé du donneur, révélant alors la mutation TP53 jusqu'alors invisible.

Pour rappel, l'infertilité touche entre 15 et 25 % des couples français, selon un rapport de l'Inserm publié en 2019. Face à cette réalité, le don de sperme représente une solution précieuse pour de nombreuses familles. Mais cette affaire soulève une question cruciale : les protocoles de dépistage génétique actuels sont-ils suffisamment robustes pour identifier des mutations aussi localisées et rares ?

Tous les enfants nés du sperme de ce donneur n'ont pas hérité de cette anomalie génétique. Certains portent la mutation, d'autres non. Cette variabilité ne réduit pourtant pas l'urgence d'un suivi médical rigoureux pour chacun d'eux.

Cette affaire rappelle que la médecine reproductive, aussi perfectionnée soit-elle, reste confrontée aux limites du dépistage génétique face aux mutations les plus rares et les plus localisées.